¿Que es el síndrome del cromosoma X frágil?
"El síndrome del cromosoma X frágil también conocido como Síndrome de Martin-Bell converge en una afección genética que involucra cambios en los cromosomas que afectan la capacidad intelectual de las personas; la cual es más probable de encontrarlo en personas del sexo masculino. Afecta la parte del ADN que se encarga de la producción de una proteína responsable del crecimiento normal del cerebro. El padecer de esta afección hace que la producción de esta proteína llamada FMR-1 sea menor o nula" (BK, S. )
A continuación les presentamos diagrama de Pedigrí de la enfermedad, el cual se obtuvo con los cálculos debajo del diagrama. Éste diagrama fue hecho basándonos en un “alelo que es recesivo y se expresa en los hombres (en la x)” Las figuras que se vean obscuras son las personas que presentan la enfermedad, siendo los hombres los cuadrados y las mujeres los círculos.
Explicación breve del diagrama
F(mayúscula) = Saludable / Dominante
f (minúscula)= Síndrome / Recesivo
EN ÉSTE DIAGRAMA SE CUMPLE CON LAS SIGUIENTES LEYES GENÉTICAS:
TANTO EN F1 COMO EN F2 SE CUMPLE CON LA LEY DE QUE EN QUE ÉSTE “SÍNDROME DE CROMOSOMA X FRÁGIL” EL HOMBRE ES MÁS PROPENSO A SUFRIR DE ÉL POR LO MISMO DE QUE SOLO CUENTAN CON UNA “X”, A DIFERENCIA DE LAS MUJERES QUE CUENTAN CON 2 “X”. TOMANDO EN CUENTA ESO, SIGNIFICA QUE LOS HOMBRES SON MÁS PROPENSOS A SUFRIR DE ÉSTA ENFERMEDAD, Y QUE LAS MUJERES SIMPLEMENTE SON LAS PORTADORAS, Y ES MÁS DIFÍCIL QUE ELLAS LO LLEGUEN A PADECER.
F(mayúscula) = Saludable / Dominante
f (minúscula)= Síndrome / Recesivo
EN ÉSTE DIAGRAMA SE CUMPLE CON LAS SIGUIENTES LEYES GENÉTICAS:
TANTO EN F1 COMO EN F2 SE CUMPLE CON LA LEY DE QUE EN QUE ÉSTE “SÍNDROME DE CROMOSOMA X FRÁGIL” EL HOMBRE ES MÁS PROPENSO A SUFRIR DE ÉL POR LO MISMO DE QUE SOLO CUENTAN CON UNA “X”, A DIFERENCIA DE LAS MUJERES QUE CUENTAN CON 2 “X”. TOMANDO EN CUENTA ESO, SIGNIFICA QUE LOS HOMBRES SON MÁS PROPENSOS A SUFRIR DE ÉSTA ENFERMEDAD, Y QUE LAS MUJERES SIMPLEMENTE SON LAS PORTADORAS, Y ES MÁS DIFÍCIL QUE ELLAS LO LLEGUEN A PADECER.
Tipo de Mutación:
El SFX es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Esto sucede cuando una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor es la probabilidad de que haya un problema. Lo cual quiere decir, que es una adición genómica, la cual altera el funcionamiento del cerebro por la falta de una proteína
Síntomas:
El síndrome de cromosoma x frágil tiene síntomas que se dividen en físicos y trastornos de comportamiento, los cuales se enlistan a continuación.
Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome del
cromosoma X frágil abarcan:
- Retraso
para gatear, caminar o voltearse
- Palmotear
o morderse las manos
- Comportamiento
hiperactivo o impulsivo
- Retraso mental
- Retraso en el habla y el
lenguaje
- Tendencia a evitar el contacto visual
¿Cómo se diagnostica este síndrome en el laboratorio?
La manera mas fácil de diagnosticar este
síndrome es mediante un examen de adn , pero existen ciertos indicios que
pueden sugerir su presencia:
- Perímetro
cefálico grande en los bebés
- Retardo mental
- Testículos de
gran tamaño después del comienzo de la pubertad
- Diferencias
sutiles en características faciales
En las mujeres, la timidez excesiva puede ser el único signo del
trastorno.
Factores que causan la enfermedad hereditaria:
Es causado por una anomalía en un solo gen: También conocido como síndrome de Martin & Bell, es un trastorno que ocasiona retraso mental.
• Las mujeres que heredan un cromosoma X con el gen FMR-1 anormal tienen otro cromosoma X con un gen normal (SÍNDROME DEL CROMOSOMA X F). Por lo tanto, el síndrome de X frágil es menos frecuente en las mujeres y es menos grave que en los varones.
• Los hombres, en cambio, tienen un solo cromosoma X, por lo que, si este incluye el gen anormal, el síndrome los afecta generalmente en forma más grave.
La mutación que provoca el síndrome de X frágil es un “tartamudeo” genético en el que una pequeña sección de material genético dentro del gen se repite demasiadas veces. La causa genética del síndrome es un tipo de mutación conocido como expansión de repeticiones de trinucleótidos, que produce el incremento en la descendencia del número de repeticiones de tres bases del ADN. La mutación que origina el síndrome afecta a una región del cromosoma X en la que se sitúa el gen FMR-1
“Tratamiento para el síndrome del cromosoma X”
Para niños: El uso de medicación psicotrópica puede ser extremadamente útil
Para niñez temprana: El foco es mejorar la atención y concentración, la disminución de las rabietas y la agresión (si está presente).
Para el niño preescolar: hay a menudo un efecto adverso de la medicación estimulante, como por ejemplo un incremento de la irritabilidad con el metilfenidato. Por lo tanto, la clonidina, que tiene un efecto calmante general, puede ser bastante útil para la disminución de la hiperactividad y la agresión. Es útil en cerca del 70% de los casos pero es recomendable un cuidadoso seguimiento con ECG.
Para niños en edad escolar (de 5 años y mayores): los estimulantes son útiles en aproximadamente el 60% incluyendo el uso de metilfenidato, dextroamfetamina, o Adderall. Puede ser útil probar con anticonvulsivantes incluyendo carbamazepina o ácido valproico cuanto exista significativa inestabilidad emocional o agresión que no mejora con estimulantes o clonidina.
Cuando en el síndrome de Frágil X están presentes ansiedad, desasosiego o agresión puede ser útil el uso de inhibidores de la recaptación de serotonina, tales como fluoxetina, sertralina, fluvoxamina o citalopram. Antipsicoticos atípicos tales como risperidona o olanzapina pueden ser útiles para la agresión o inestabilidad del humor. Nuevos anticonvulsivos, tales como gabapentin, pueden también ser útiles en la estabilización del humor.
Los niños con SXF requieren seguimiento cuidadoso, no solo para ajustar su medicación, sino para supervisar un programa de tratamiento integral el cual incluye terapias y ayuda de educación especial. (othopux, 2007)
Bibliografías:
1. PROF. DR. HECTOR S. BASILE. (¿?/¿?/¿?)
SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGIL. Recuperado el 15/11/12 de http://psicoadolescencia.com.ar/docs/xfragil.pdf
2. Pregancy-info.net (¿?/¿?/2009) SINDROME
DEL CROMOSOMA X FRAGIL. Recuperado el 29/11/12 de http://espanol.pregnancy-info.net/cromosoma_x_fragil.html
3. MedlinePlus (23/Oct/2012) Síndrome del
Cromosoma X Frágil. Recuperado el 27/11/12 de http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001668.htm
4.
CDC.GOV
(¿?/¿?/¿?/) Hoja informativa sobre el síndrome del cromosoma X frágil. Recuperado
el 18/11/12 de http://www.cdc.gov/NCBDDD/Spanish/actearly/pdf/spanish_pdfs/SP_X_Fragil.pdf
5.
CDC 20/Julio/2010) Conozca más sobre el síndrome del cromosoma
X frágil. Recuperada el 29/11/12 de www.cdc.gov/spanish/especialesCDC/CromosomaX/
6.
othopux. (28 de Octubre de 2007). El mundo de la
biologia. Recuperado el 25 de noviembre de 2012, de
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001668.htm
7. BK, S. (6 de 9 de 2011). Medline Plus. Recuperado el 21 de Noviembre de 2012, de Medline Plus: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001668.htm
8.
Brun-Gasca,
C. ; Artiga-Pallarés J. (¿?/¿?/¿?/) Ascpectos psibolinguisticos en el síndrome
del cromosma X frágil. Recuperado el 29/11/12 de http://ardilladigital.com/DOCUMENTOS/DISCAPACIDADES/X%20FRAGIL/Aspectos%20psicolinguisticos%20en%20el%20sindrome%20del%20cromosoma%20X%20fragil%20-%20Brun%20y%20otros%20-%20articulo.pdf
9. Vida y Salúd (¿?/¿?/¿?/) Síndrome del
Cromosoma X frágil. Recuperada el 29/11/12 de https://www.vidaysalud.com/su-salud-de-a-a-z/sindrome-del-cromosoma-x-fragil/
10. UMMC (¿?/¿?/2011) Síndrome del cromosoma
X frágil-Overview. Recuperado el 29/11/12 de http://www.umm.edu/esp_ency/article/001668.htm
